人民陈情书 | 罕见病少有≠不值得关注

口述：汤茂强医生（马大儿科部遗传与新陈代谢科主任）
笔录：梁慧颖

罕见病虽然罕见，可是整体来看，世界上有超过7000种罕见病，患病人数占人口5至8％，任何人不管种族、性别、年龄和社经地位，都有可能患上罕见病，约80％罕见病是遗传造成，其余20％由其他因素引起，例如环境污染。

很遗憾的，约30％罕见病患者在5岁之前离世，即使患者得以存活，往往也需要长期的医疗照护，除了需承担高昂的医疗费用，还可能受到歧视，在求学和求职方面处处碰壁。

虽然罕见病有很多种类，不过患者面临的困境基本上是相似的，例如：

●社会大众乃至当权者对罕见病患者的需求缺乏了解，例如曾有副部长说出“罕见病是体内缺酶所致”这种错误言论。很多时候会发生延误诊断和延误治疗的情况，是因为我们对罕见病缺乏了解。

●资源集中在卫生部，高教部旗下的教学医院在医治罕见病方面所得到的拨款极少。当教学医院的罕见病患者减少，这将影响我国培养人才医治罕见病。

●我国缺乏罕见病注册系统，以致缺乏关于罕见病的准确数据，这对照顾患者需求和分配医疗预算不利。

●我国缺乏医治和预防罕见病的专才，我们需要更多遗传辅导员（新崛起的专业）、临床遗传学家、遗传病理学家和其他相关的专职医疗人员。

●为新生儿做筛检可提早发现孩子是否患有罕见病，可是我国目前的新生儿筛检不够全面，不像新加坡、台湾等地为新生儿做很多筛检。

●先天缺陷可能会对孕妇（无论生理或心理）带来伤害，可惜不是每个孕妇都有机会做产前检查。

罕见病虽然罕见，但不意味罕见病就不值得关注，罕见病患者的权利应该同样受到保障。