“以诙谐的说法来概括一生的话——每个人都在等死;但是患上先天性罕见疾病的病患则是‘痛苦地等死’。”
这是罕见疾病(脆骨症,俗称:玻璃娃娃)病患——拿督斯里沈伟鸿律师受访时说的一句话。
脆骨症折磨
沈伟鸿终站起来
脆骨症(Osteogenesis Imperfecta)又名“成骨不全症”,它是先天性疾病,轻微碰撞就会造成严重骨折。
以沈伟鸿更为白话的方式解释脆骨症,即骨骼像海绵一样不扎实,有很多空洞,即使补充钙质,也很容易流失无法吸收。
经历逾70次骨折
出生第40天,他经历了第一次骨折,之后陆陆续续经历了逾70次骨折的痛楚。
沈伟鸿的童年,在学走路、骨折、康复期,循环交错的痛苦经历中成长,每一次的折断,都锥心,每一次的治疗都在泪水与呐喊中进行。
太多次骨折脚骨扭曲
“那段时间骨折的频率太高,爸爸为了省钱,充当起了跌打医师为我驳骨,但他毕竟不是专业医师,见我疼痛不已,就不舍得拉得太用力,这也导致骨头没有被复位,而日渐弯曲。”
直至小学时期,因为太多次的骨折,导致双脚的骨头过度扭曲,而无法再站立起来。那段时期“爬行”成了他无从选择的行动方式,部份同学的眼光与歧视,也让他被自卑感笼罩。
如沈伟鸿所说,每个患上顽疾、身有残缺的人都是自卑的。
罕见疾病病患生理上承受着,常人所无法理解的不适,心理上更忍受歧视眼光与讥笑,雪上加霜。
他说:“不了解才会歧视,我国的教育架构中,应教育孩子怎么对待残障朋友,怎么与弱势群体相处?对罕见疾病也应有基础认识。”
病患体格矮小
脆骨症又名“玻璃娃娃”,沈伟鸿说,除了因病患像玻璃一样“易碎”也因长期骨折让病患的骨骼长不大,大部份病患像“娃娃”一样体格矮小,严重的病患需坐轮椅,甚至婴儿手推车。
“这叔叔为什么那么矮?”
这是沈伟鸿外出时,常不经意入耳的问句。
他说,他遇到的父母有两种,一是跟着孩子一起掩着嘴嘲笑,二是捂住孩子的嘴,像见鬼一样恐吓孩子“不要乱说话!”
“这都不是正确的教育方式,大人该教育孩子,那是因为不幸的疾病所导致的后遗症或残缺,若他们需要帮助,应适当地伸出援手帮助他们。”
应该教育孩子尊重病患
生病,并不是丑事、不是犯错、更不是禁忌,而是应该教育孩子尊重先天不幸的病患,随时准备帮助他们,让病患有尊严地活着。
他认为,政府不该以商业或经济角度来处理对罕见疾病病患的援助,政府必须承担100%的社会责任来解决病患的问题,包括医药,研发,复健,甚至培训、经济支援,有系统的每年根据个案拨款,而非每年只拨出一定数额。
后天治疗是重生希望
以沈伟鸿的个案为例,后天的治疗或药物,确实是罕见疾病病患重生的希望。沈伟鸿在中学期间经历了数次手术,终于站了起来。
如今他已46岁,虽然身高较常人矮小(148公分),却行动自如,甚至获颁杰出青年奖、拿督斯里等殊荣,对社会贡献颇多。
部份脆骨症病患可以透过受药,让骨骼更加扎实改善病情,或像沈伟鸿一样透过手术置入铁支,重新站起来。
他希望罕见疾病病患和家属,走出来让社会看到他们所面对的问题,鼓动社会关注与支持他们,因为罕见疾病不是自己可以解决的问题,扫进地毯只会让问题变多。
汤茂强:应效仿澳美欧台
“孤儿药法”提升罕病拨款
不久前,有报道指我国因经济不景气,卫生部致函马来西亚溶酶体疾病协会告知,无法承诺2016年可继续拨出200万令吉额外拨款,让病患恐陷入无法受药的危机。
在台湾,罕见疾病病患只要向政府注册就能获得药物,但在我国若政府取消拨款,父母又筹不到钱(1年100万令吉)就只能眼睁睁看着孩子病死。
马大医药中心基因与新陈代谢单位总监汤茂强教授认为,我国应效仿澳洲、美国、欧盟、台湾等地区成立“孤儿药法”(orphan drug act)以提升罕见疾病配药拨款。
在孤儿药法下,药物管制、拨款等都独立处理,而非现在这样从卫生部拨款中,规划一部份到罕见疾病的援助上。
“罕见疾病的药物价格很高,如果从卫生部的拨款中分一杯羹,太少了。”
罕病定义应1:2千人
汤茂强已向卫生部建议成立孤儿药法,并已讨论这课题多年。他认为我国合理的罕见疾病定义应与欧盟国一样,患病率1:2千人。
罕见疾病是先天性疾病,即使不是出生时就有明显缺陷而无法投保,在不知情的情况下投保后才发病,也无法获得保险公司的赔偿,让病患求助无门。
他说:“相较许多因生活方式所引发的疾病,如糖尿病、高血压等,基因问题所导致的罕见疾病是先天性的,他们并没有做错任何事,也更应该获得治疗。”
马大团队办觉醒运动
更了解基因遗传疾病
马大生物科学系高级讲师阿兹莉娜和其团队数年来,持续在马大举办基因疾病醒觉运动“Jeans for Genes”,希望透过活动让更多人认识基因遗传疾病。
她说,这一群患有先天性缺陷疾病的弱势群体,长期被忽略、被社会所不理解甚至因为外观有异于常人,而遭受歧视。
“也因为‘罕见’这些疾病并没有获得医学界足够的重视,导致国内对于罕见疾病的研究与对罕见疾病病患的经济与医疗支援,都显得疲弱无力。”
“很多其他国家都有罕见疾病基金会,多数是罕见疾病病患家属所成立,因此在丰厚资金的推动下,有效地促进了相关方面的医学研究与对病患的经济支援,但在马来西亚显然并没有这样的文化,国内没有类似大型的基金会。”
卫生部对于罕见疾病患者虽然提供了资金支援,但供不应求的情况经常发生。
罕见疾病的药物一般昂贵,很多贫困家庭都无法长期负担昂贵医药费。对此,阿兹莉娜举了一个让人难过的例子。
平分药物苦了两兄弟
相继出世的两兄弟都患上同样的罕见疾病,但是卫生部只资助哥哥的药物补贴,父母亲为了两个心头肉,无计可施,只能在明知药物剂量不足将导致药效不佳的情况下,将药物对半平分给两个一生下来就受到先天性病痛折磨的孩子。苦了孩子,也为难了为人父母者。
一些罕见疾病有很明显的异样外观,如器官长在身体外等,但是也有些罕见疾病会潜伏一段时间,在孩子成长的过程中慢慢浮现迹象。
发现不妥应看专科
马大基因学专家劝请,一旦发现,或怀疑家里的孩子有异样,应该带孩子见小儿科专科医生,一般的诊所的普通医生对罕见疾病并不太熟悉,因此除了小儿科专科医生,父母也可以带孩子到吉隆坡中央医院会诊,门诊会将之转介到小儿科,以进行进一步诊断。
越早发现就能针对孩子的情况给予相关治疗,避免拖延而对病情来到无法挽回的伤害。
患罕病抱迷信想法
延误治疗伤害孩子
基因学专家也说,很多人对于罕见疾病抱有迷信的想法,认为那是上天的惩罚,父母的罪孽或受咒诅等,而延误对治疗或伤害了孩子。
延误治疗的同时,周遭人士的指指点点与怀疑,无论对父母或罕见疾病病患而言,都是双重伤害。
汤茂强也说,罕见疾病病患所需要的是理解与尊重,而不是同情甚或指指点点。负面的刻板印象、恐惧或担心会被传染?
都是对罕见疾病不具常识的回应。罕见疾病是基因的问题,并不是传染病。
“冰桶挑战”唤起关注渐冻人
还记得吗?2014年,为美国渐冻人协会筹款,而在社交发起的“冰桶挑战”,曾让全球开始关注罕见疾病——渐冻人。但是,当热潮逐渐降温,我们是否再次对这群弱势群体冷漠以对?
动一动指尖,参与以下问卷调查,为我国罕见疾病公众常识调查,贡献一份力量。可登录:https://docs.google.com/forms/d/1D2LXCWNNO2ebj16JNOFp4VP5vdVkKmHxfcKK8qpcQ6E/viewform