“以诙谐的说法来概括一生的话——每个人都在等死；但是患上先天性罕见疾病的病患则是‘痛苦地等死’。”

这是罕见疾病（脆骨症，俗称：玻璃娃娃）病患——拿督斯里沈伟鸿律师受访时说的一句话。

脆骨症折磨
沈伟鸿终站起来

脆骨症（Osteogenesis Imperfecta）又名“成骨不全症”，它是先天性疾病，轻微碰撞就会造成严重骨折。

以沈伟鸿更为白话的方式解释脆骨症，即骨骼像海绵一样不扎实，有很多空洞，即使补充钙质，也很容易流失无法吸收。

经历逾70次骨折

出生第40天，他经历了第一次骨折，之后陆陆续续经历了逾70次骨折的痛楚。

沈伟鸿的童年，在学走路、骨折、康复期，循环交错的痛苦经历中成长，每一次的折断，都锥心，每一次的治疗都在泪水与呐喊中进行。

太多次骨折脚骨扭曲

“那段时间骨折的频率太高，爸爸为了省钱，充当起了跌打医师为我驳骨，但他毕竟不是专业医师，见我疼痛不已，就不舍得拉得太用力，这也导致骨头没有被复位，而日渐弯曲。”

直至小学时期，因为太多次的骨折，导致双脚的骨头过度扭曲，而无法再站立起来。那段时期“爬行”成了他无从选择的行动方式，部份同学的眼光与歧视，也让他被自卑感笼罩。

如沈伟鸿所说，每个患上顽疾、身有残缺的人都是自卑的。

罕见疾病病患生理上承受着，常人所无法理解的不适，心理上更忍受歧视眼光与讥笑，雪上加霜。

他说：“不了解才会歧视，我国的教育架构中，应教育孩子怎么对待残障朋友，怎么与弱势群体相处？对罕见疾病也应有基础认识。”

病患体格矮小

脆骨症又名“玻璃娃娃”，沈伟鸿说，除了因病患像玻璃一样“易碎”也因长期骨折让病患的骨骼长不大，大部份病患像“娃娃”一样体格矮小，严重的病患需坐轮椅，甚至婴儿手推车。

“这叔叔为什么那么矮？”

这是沈伟鸿外出时，常不经意入耳的问句。

他说，他遇到的父母有两种，一是跟着孩子一起掩着嘴嘲笑，二是捂住孩子的嘴，像见鬼一样恐吓孩子“不要乱说话！”

“这都不是正确的教育方式，大人该教育孩子，那是因为不幸的疾病所导致的后遗症或残缺，若他们需要帮助，应适当地伸出援手帮助他们。”

应该教育孩子尊重病患

生病，并不是丑事、不是犯错、更不是禁忌，而是应该教育孩子尊重先天不幸的病患，随时准备帮助他们，让病患有尊严地活着。

他认为，政府不该以商业或经济角度来处理对罕见疾病病患的援助，政府必须承担100%的社会责任来解决病患的问题，包括医药，研发，复健，甚至培训、经济支援，有系统的每年根据个案拨款，而非每年只拨出一定数额。

后天治疗是重生希望

以沈伟鸿的个案为例，后天的治疗或药物，确实是罕见疾病病患重生的希望。沈伟鸿在中学期间经历了数次手术，终于站了起来。

如今他已46岁，虽然身高较常人矮小（148公分），却行动自如，甚至获颁杰出青年奖、拿督斯里等殊荣，对社会贡献颇多。

部份脆骨症病患可以透过受药，让骨骼更加扎实改善病情，或像沈伟鸿一样透过手术置入铁支，重新站起来。

他希望罕见疾病病患和家属，走出来让社会看到他们所面对的问题，鼓动社会关注与支持他们，因为罕见疾病不是自己可以解决的问题，扫进地毯只会让问题变多。

汤茂强：应效仿澳美欧台
“孤儿药法”提升罕病拨款

不久前，有报道指我国因经济不景气，卫生部致函马来西亚溶酶体疾病协会告知，无法承诺2016年可继续拨出200万令吉额外拨款，让病患恐陷入无法受药的危机。

在台湾，罕见疾病病患只要向政府注册就能获得药物，但在我国若政府取消拨款，父母又筹不到钱（1年100万令吉）就只能眼睁睁看着孩子病死。

马大医药中心基因与新陈代谢单位总监汤茂强教授认为，我国应效仿澳洲、美国、欧盟、台湾等地区成立“孤儿药法”（orphan drug act）以提升罕见疾病配药拨款。

在孤儿药法下，药物管制、拨款等都独立处理，而非现在这样从卫生部拨款中，规划一部份到罕见疾病的援助上。

“罕见疾病的药物价格很高，如果从卫生部的拨款中分一杯羹，太少了。”

罕病定义应1：2千人

汤茂强已向卫生部建议成立孤儿药法，并已讨论这课题多年。他认为我国合理的罕见疾病定义应与欧盟国一样，患病率1：2千人。

罕见疾病是先天性疾病，即使不是出生时就有明显缺陷而无法投保，在不知情的情况下投保后才发病，也无法获得保险公司的赔偿，让病患求助无门。

他说：“相较许多因生活方式所引发的疾病，如糖尿病、高血压等，基因问题所导致的罕见疾病是先天性的，他们并没有做错任何事，也更应该获得治疗。”

马大团队办觉醒运动
更了解基因遗传疾病

马大生物科学系高级讲师阿兹莉娜和其团队数年来，持续在马大举办基因疾病醒觉运动“Jeans for Genes”，希望透过活动让更多人认识基因遗传疾病。

她说，这一群患有先天性缺陷疾病的弱势群体，长期被忽略、被社会所不理解甚至因为外观有异于常人，而遭受歧视。

“也因为‘罕见’这些疾病并没有获得医学界足够的重视，导致国内对于罕见疾病的研究与对罕见疾病病患的经济与医疗支援，都显得疲弱无力。”

“很多其他国家都有罕见疾病基金会，多数是罕见疾病病患家属所成立，因此在丰厚资金的推动下，有效地促进了相关方面的医学研究与对病患的经济支援，但在马来西亚显然并没有这样的文化，国内没有类似大型的基金会。”

卫生部对于罕见疾病患者虽然提供了资金支援，但供不应求的情况经常发生。

罕见疾病的药物一般昂贵，很多贫困家庭都无法长期负担昂贵医药费。对此，阿兹莉娜举了一个让人难过的例子。

平分药物苦了两兄弟

相继出世的两兄弟都患上同样的罕见疾病，但是卫生部只资助哥哥的药物补贴，父母亲为了两个心头肉，无计可施，只能在明知药物剂量不足将导致药效不佳的情况下，将药物对半平分给两个一生下来就受到先天性病痛折磨的孩子。苦了孩子，也为难了为人父母者。

一些罕见疾病有很明显的异样外观，如器官长在身体外等，但是也有些罕见疾病会潜伏一段时间，在孩子成长的过程中慢慢浮现迹象。

发现不妥应看专科

马大基因学专家劝请，一旦发现，或怀疑家里的孩子有异样，应该带孩子见小儿科专科医生，一般的诊所的普通医生对罕见疾病并不太熟悉，因此除了小儿科专科医生，父母也可以带孩子到吉隆坡中央医院会诊，门诊会将之转介到小儿科，以进行进一步诊断。

越早发现就能针对孩子的情况给予相关治疗，避免拖延而对病情来到无法挽回的伤害。

患罕病抱迷信想法
延误治疗伤害孩子

基因学专家也说，很多人对于罕见疾病抱有迷信的想法，认为那是上天的惩罚，父母的罪孽或受咒诅等，而延误对治疗或伤害了孩子。

延误治疗的同时，周遭人士的指指点点与怀疑，无论对父母或罕见疾病病患而言，都是双重伤害。

汤茂强也说，罕见疾病病患所需要的是理解与尊重，而不是同情甚或指指点点。负面的刻板印象、恐惧或担心会被传染？

都是对罕见疾病不具常识的回应。罕见疾病是基因的问题，并不是传染病。

“冰桶挑战”唤起关注渐冻人

还记得吗？2014年，为美国渐冻人协会筹款，而在社交发起的“冰桶挑战”，曾让全球开始关注罕见疾病——渐冻人。但是，当热潮逐渐降温，我们是否再次对这群弱势群体冷漠以对？

动一动指尖，参与以下问卷调查，为我国罕见疾病公众常识调查，贡献一份力量。可登录：https://docs.google.com/forms/d/1D2LXCWNNO2ebj16JNOFp4VP5vdVkKmHxfcKK8qpcQ6E/viewform

【罕见疾病（上）．罕见病患者无助．拨款医疗全不到位】
【罕见疾病（下）．“玻璃娃”轻碰就骨折】