林仁吉／父母亲患有癌症，我是男性，除了定期照肠镜，是否该基因检测？

问：你好，我母亲在约50岁的时候患有乳腺癌，父亲则在58岁发现结肠癌，我是一名男性，今年41岁，除了定期照肠镜，想请问是否该进行基因检测？

答：在现代临床和预防医学中，美国医学专家曾指出基因检测对于早期发现癌症风险并做出监测和决策非常重要。根据梅奥诊所（Mayo Clinic）对最常见遗传性症候群和病症的综述，在大肠癌和乳腺癌病例中，约5～10%与遗传因素有关。

好莱坞女星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie） 因发现自身携带BRCA 1缺陷基因而进行双乳与生殖器官切除术就是其中一种预防性决策手段，这里我们且不论其切除术合理与恰当性，但以目前的医学水平，当我们发现基因异常时，医学家暂时还无法修复出现状况的的基因。当然，有些癌症只要能提早预知，通过生活习惯改变、注重日常体检，可以达到延缓甚至避免癌症的发生，其中包括乳腺癌、大肠癌等。

梅奥诊所发表的一项研究，建议那些没有个人癌症病史，但有乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或大肠癌早发（60岁之前）家族病史的患者进行基因检测。另外还有两种患者特征可能需要进行基因检测：连续两代或三代多种癌症集群性发作，和存在某些罕见肿瘤类型，包括输尿管癌和弥漫性胃癌。

一般无风险民众则不建议自行进行基因检测，因其结果分析与测后潜在心理负担可能影响其生活质量。此外，由于基因检测与咨询价钱偏高、未受本地医学界重视，也导致基因检测并未在马来西亚普及化。

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