为救治爱女从政坛转战医学 奔走10年 推动罕病研究

（萨克拉门托27日综合电）美国加州资深说客乔·朗曾在美国政坛影响政策；如今，他的另一项使命是为女儿寻找治疗方案。

350患者确诊乔丹综合症

乔的女儿乔丹患上了一种极其罕见的遗传病，这种以他女儿命名的神经发育障碍——乔丹综合症（Jordan’s Syndrome）是一种导致全面发育迟缓的罕见疾病，可能伴随癫痫、身体畸形、视力问题、肌无力、注意力缺陷等症状，使患者难以甚至无法自理。每位患者的症状和严重程度因人而异。

10年来，乔不仅筹资，还组建了全国性的研究团队。2016年女儿被确诊时，全球仅6名儿童确诊；如今，这一数字已增至约350名。专家推测实际患者可能远超这一数字，只是许多患者未被诊断。

全球家庭携手攻克罕病

乔和妻子辛西娅多年来一直试图找出女儿发育迟缓的原因，最终在乔丹9岁时，通过基因检测发现PPP2R5D基因突变。乔丹一家在得知诊断结果后，不断在网上查找资料，希望更深入了解PPP2R5D基因及其变异以及可能的治疗方案。在这个过程中，他们意外发现世界各地还有许多家庭同样在寻找答案，并因此建立了紧密的联系。

他们加入了一个由另一位患者家属创建的PPP2R5D脸书群组。这个社群带来了强大的支持和归属感，成为了所有家庭的情感寄托。很快，乔丹家族发起的“乔丹守护天使”基金会（Jordan’s Guardian Angels）扩展到全球，汇聚这些珍贵的孩子们，并承诺推动研究，直到解开乔丹综合症的谜团。

日本新药临床试验启动

不久前，日本制药公司盐野义宣布，将启动治疗乔丹综合症的临床试验，这一进展离不开乔及其基金会“乔丹守护天使”的推动。

研究团队首先模拟了导致疾病的基因突变，并筛选了数万种现有药物，最终锁定了一种名为Zatolmilast的药物。该药物已在动物实验中显示出潜力，可能可以改善患者认知功能，临床试验将验证其效果。