在人与人的关系中，“不了解”会带来很多后续问题，或歧视、或厌恶、或排斥、抑或误会？

人性之所以高尚，在于人道精神，在于扶弱爱幼的互助美德。然而，在我们周遭有一群人，或许因为少见、因为不了解，而在我们偶然与他们相遇时，不经意地用眼神、言语甚或行动对他们造成伤害。

即使，你不曾因歧视而伤害他们，但漠视这群弱势群体的需要，难道不是一种间接性的伤害吗？

透过这个新闻专题，邀请大家一起了解罕见疾病病患，与生俱来——来自基因的伤痛。

什么是罕见疾病？
患病人数达多少算罕见
马未有确切定义

各国对罕见疾病的定义各异，患病人数达多少算为罕见疾病，国际上尚未有一致见解。

欧盟国的定义是2千人口中，仅1病例的就是罕见疾病，美国则定义为患病率1：1千500人。至于大马，卫生部至今仍未确切为此定义。

罕见疾病是先天性基因出现问题所导致的疾病，部份是家族遗传，部份因孕妇在妊娠期间的所接触的“环境因素”所影响，此外亦可能是基因突变，而无法找出病因。

诸如：杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）、脆骨病（Brittle Bone Disease）、软骨发育不全症（Achondroplasia）、外胚层发育不良症（Ectodermal Dysplasia），这些又长又“硬”的医学名词，都是罕见病例的医学名词。

以上所列出的疾病名称，只是许多罕见疾病中较常见的例子，除了已知的罕见疾病，更有些疾病，是罕见得全球可能只有几个病例，鲜为人知。

就单一类别罕见疾病来看，患者数量确实非常少，但全球已被鉴定的罕见疾病超过6千种，因此总和而言，患者人数并不会比其他普遍病症来得少。

谁会患上？
每年平均45万新生儿
3%患先天性疾病

据统计数据，每名大马女性，都有3%的几率生下患有先天性疾病的婴儿。

马大医药中心基因与新陈代谢单位总监汤茂强教授受访时指出，我国每年平均有45万个新生儿，而其中3%（约1万3千500名）患有先天性疾病，这些先天性疾病，大部份是罕见疾病。

“据国外的调查，被鉴定为罕见疾病的先天性疾病超过6千种，但我国仍未有这方面的数据。因此不知道国内有多少种罕见疾病，也没有各类疾病病患的完整数据。”

与产妇年纪无关

“罕见疾病与产妇的年纪并无关系，高龄不会提高诞下患有罕见疾病婴儿的几率。但诞下唐氏儿的几率则会随着母亲的年龄而提高，唐氏儿是染色体异常疾病，在我国并不算罕见，700个新生儿中就有1个。”

能否预防？
基因或环境因素是导因
婚前检查可降几率

罕见疾病的主要导因有二，即基因或环境因素。环境因素包括妊娠期间接触化学物质、放射线、药物，或感染、缺乏叶酸和营养。

预防罕见疾病除了妊娠期该注意的事项，避免环境因素给胚胎带来伤害外，另一方法就是了解家族病史，准夫妻婚前进行婚前身体检查，以降低诞下先天性疾病儿的几率。

马大生物科学系高级讲师阿兹莉娜说：“有些基因遗传的疾病只会遗传给男婴或女婴，在掌握这类家庭病史后，父母可以做进一步的决定。”

她说，妊娠期间的检查，让父母更了解胚胎的发育状况，也给父母机会在发现胚胎患有罕见疾病时，决定是否终止怀孕。

这让我国一些族群（包括华裔）的病例数量下降，而因宗教因素不被允许堕胎的族群，则在相关数据上保持不变，或稍有提升。

阿兹莉娜透露，曾有准夫妻在婚前检查时，发现双方都是某种遗传性疾病的“携带者”，最后决定取消婚约。

她也说：“虽说这是预防方式，但有更多罕见疾病是防不胜防的，当我们追踪某些病患的家族病史，并未发现类似的记录，夫妻两人也是健康年轻的父母，很多罕见疾病的原因，目前为止仍不得而知。”

能医治吗？
透过药物手术等减轻病情
罕见疾病不能根治

不能根治。但能透过药物、手术、物理治疗等帮助病患减轻、减缓病情，减少病患的痛楚，提高生活品质，同时延长生命。

罕见疾病的类别繁多，不同基因出现状况，给病患造成的先天缺陷都不一样，因此需要针对病患的状况，给予针对性的辅助器和治疗方案。

成本高制药公司不研发

汤茂强指出，问题是制药公司不太愿意生产罕见疾病药物，他们不愿意花同样的成本，去研发只有很少“消费者”的药物，相较病患人数很多的药物，无形间成本高出很多。

他说，这导致两种状况，一是索性不研发，二是挑选罕见疾病中最普遍，病患人数最多的疾病，即便如此药物价格依然昂贵。

他举例，地中海贫血症（Thalassemia）是罕见疾病中病患人数较多（上百万）的疾病，每年一个病患的药物费用约5千令吉。而溶酶体疾病（Lysosomal）病患每年的药物费用就超过100万令吉。

拿督哈迪扎是“马来西亚罕见疾病协会”的创办人兼主席。该协会是在哈迪扎的两个孙子饱受罕见疾病煎熬去世后所成立，希望能为面对同样问题的病人家属，提供支援。

哈迪扎说：“罕见疾病是无法痊愈的病，但能够透过特定的药物和治疗来延缓或停止病情进一步恶化。”

“可惜的是，很多药商、研究单位因为疾病少有，研究药物所需投资的费用又非常高，即使成功研发了有效的药物，也因为‘市场’太小，而无法广泛售卖牟利，而不愿投资。”

医疗资源如何？
政策不够完善
病患无法获最理想支援

汤茂强直言，政策的不够完善造成罕见疾病病患，无法获得最理想的医疗支援。

他说，政府确实拨有一笔款项来支持国内罕见疾病病患的医疗援助，但这笔款项有多少？则是“最高机密”。而且款项是拨到卫生部旗下的政府医院，导致像马大医院这种隶属教育部的“大学医院”（University Hospital）无法获得拨款。

有否医学研究？
申请研究基金常遭回拒
医学研究缓慢进行中

汤茂强说，整体而言医学研究一直都在进行中，但是缓慢。

“在我们在为罕见疾病申请研究基金时，经常遭到回拒。计划书呈上后，经常被询问，这课题多重要？当我们说，‘大马每年有200个病人’时，对方总说‘太少了，不然你换个较普遍的课题，如爱滋病。’”

其实，大马每年感染爱滋病的人数，并没有罕见疾病那么多，每年3%（1万5千人）的新生儿人数，多于爱滋病新增病患人数。

“虽然3%是所有类别罕见疾病的总和，但所有罕见疾病病患的需要有共同之处——手术、物理治疗、遗传病辅导等。这些都是不同罕见疾病的病患可以共享的资源。”

“况且，即使爱滋病是一种疾病，病患也会有很多种不同的状况或反应，需要用很多不同的方式治疗。不能因为‘罕见’两个字，就将它边缘化，罕见不代表不重要。”

医疗便利
隆中央医院唯一提供支援
病患需舟车劳顿就医

吉隆坡中央医院是全马唯一提供罕见疾病医疗支援的单位，这导致全国的病患（包括东马）需要舟车劳顿前往就医。

罕见疾病的药物一般上都很昂贵，对普通家庭而言不容易负担，因此病患都需要依赖政府的支援以获取药物与治疗。

汤茂强说，吉隆坡中央医院经常排长龙，若大学医院也获得拨款，就能分担治疗部份病患。

他指出，虽然吉隆坡中央医院获得拨款，但根据病患的反馈，部份病患被告知，没药了，要等。显见全马唯一获得罕见疾病拨款的政府医院，也同样面对药物匮乏的窘境，其中最大的问题是，政府对罕见疾病的资助拨款并不够。

哈迪扎说，对吉隆坡以外家境不富裕的家庭来说，交通、住宿等都是百上加斤的负担。这还没算上病患家长需不定时请假陪病患前往复诊，若遇上不能体谅的上司，更会处处刁难，让病患家长非常为难。

她说，如果有更好的医疗资源，一些罕见疾病可以透过手术，让病情停止恶化，但是目前只有能缴得出昂贵医药费的病患，才有机会到国外接受更有效的治疗。

医生
有3千万人口
马需60临床遗传病科医生

世界卫生组织建议，每100万人口需有2名临床遗传病科医生（Clinical Geneticist），以我国3千万人口而言，需要60个临床遗传病科医生。

但实际上全马却只有10名临床遗传病科医生，其中一名正在英国深造，因此在服务线上的仅9人。

除了在马大医药中心服务的汤茂强医生外、理大、国大的大学附属医院各有一位临床遗传病科医生。另外一人在私人医院服务。

因此吉隆坡中央医院的临床遗传病科医生只有区区5人。记者询及，“医生够吗？”

汤茂强以极肯定的语气回答：“当然不够！”

遗传病辅导员
透过对话助病患及家庭
解释遗传病资料预防途径

遗传辅导是透过对话，帮助有可能或已出现基因异常疾病的个人或家庭，得到有关资料及支援。

辅导员会解释复杂的医学及遗传病资料、患病概率及后果，或预防途径；并在这些家庭明白其遗传隐患后，支援他们在情绪、心理、社群及经济出现的问题。

哈迪扎说，病患或其家属得知患病或患病可能性后，都会陷入无助的情绪中，需要经专业培训的遗传病辅导员来支持、引导他们走过孤立无援的困境。但国内并没有这职业。

哈迪扎成立的罕见疾病协会就是希望藉由凝聚病患家属，成为彼此的支援，会员能以自身经历，给予刚患病的病人家属意见或经验分享，在非专业的情况下，稍微弥补这块缺失。

汤茂强说，其实一些大学正计划要开办遗传病辅导员科，但因公共服务内没有这一职位，毕业生无法学以致用。

而根据世界卫生组织的建议，遗传病辅导员的比例应是4：100万。以此标准大马需要120名遗传病辅导员。

【罕见疾病（上）．罕见病患者无助．拨款医疗全不到位】
【罕见疾病（下）．“玻璃娃”轻碰就骨折】