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2016-01-04 16:18:08 1484622

罕见疾病(上).罕见病患者无助.拨款医疗全不到位

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在人与人的关系中,“不了解”会带来很多后续问题,或歧视、或厌恶、或排斥、抑或误会?人性之所以高尚,在于人道精神,在于扶弱爱幼的互助美德。然而,在我们周遭有一群人,或许因为少见、因为不了解,而在我们偶然与他们相遇时,不经意地用眼神、言语甚或行动对他们造成伤害。即使,你不曾因歧视而伤害他们,但漠视这群弱势群体的需要,难道不是一种间接性的伤害吗?透过这个新闻专题,邀请大家一起了解罕见疾病病患,与生俱来——来自基因的伤痛。什么是罕见疾病?患病人数达多少算罕见马未有确切定义各国对罕见疾病的定义各异,患病人数达多少算为罕见疾病,国际上尚未有一致见解。欧盟国的定义是2千人口中,仅1病例的就是罕见疾病,美国则定义为患病率1:1千500人。至于大马,卫生部至今仍未确切为此定义。罕见疾病是先天性基因出现问题所导致的疾病,部份是家族遗传,部份因孕妇在妊娠期间的所接触的“环境因素”所影响,此外亦可能是基因突变,而无法找出病因。诸如:杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy)、脆骨病(Brittle Bone Disease)、软骨发育不全症(Achondroplasia)、外胚层发育不良症(Ectodermal Dysplasia),这些又长又“硬”的医学名词,都是罕见病例的医学名词。以上所列出的疾病名称,只是许多罕见疾病中较常见的例子,除了已知的罕见疾病,更有些疾病,是罕见得全球可能只有几个病例,鲜为人知。就单一类别罕见疾病来看,患者数量确实非常少,但全球已被鉴定的罕见疾病超过6千种,因此总和而言,患者人数并不会比其他普遍病症来得少。谁会患上?每年平均45万新生儿3%患先天性疾病据统计数据,每名大马女性,都有3%的几率生下患有先天性疾病的婴儿。马大医药中心基因与新陈代谢单位总监汤茂强教授受访时指出,我国每年平均有45万个新生儿,而其中3%(约1万3千500名)患有先天性疾病,这些先天性疾病,大部份是罕见疾病。“据国外的调查,被鉴定为罕见疾病的先天性疾病超过6千种,但我国仍未有这方面的数据。因此不知道国内有多少种罕见疾病,也没有各类疾病病患的完整数据。”与产妇年纪无关“罕见疾病与产妇的年纪并无关系,高龄不会提高诞下患有罕见疾病婴儿的几率。但诞下唐氏儿的几率则会随着母亲的年龄而提高,唐氏儿是染色体异常疾病,在我国并不算罕见,700个新生儿中就有1个。”能否预防?基因或环境因素是导因婚前检查可降几率罕见疾病的主要导因有二,即基因或环境因素。环境因素包括妊娠期间接触化学物质、放射线、药物,或感染、缺乏叶酸和营养。预防罕见疾病除了妊娠期该注意的事项,避免环境因素给胚胎带来伤害外,另一方法就是了解家族病史,准夫妻婚前进行婚前身体检查,以降低诞下先天性疾病儿的几率。马大生物科学系高级讲师阿兹莉娜说:“有些基因遗传的疾病只会遗传给男婴或女婴,在掌握这类家庭病史后,父母可以做进一步的决定。”她说,妊娠期间的检查,让父母更了解胚胎的发育状况,也给父母机会在发现胚胎患有罕见疾病时,决定是否终止怀孕。这让我国一些族群(包括华裔)的病例数量下降,而因宗教因素不被允许堕胎的族群,则在相关数据上保持不变,或稍有提升。阿兹莉娜透露,曾有准夫妻在婚前检查时,发现双方都是某种遗传性疾病的“携带者”,最后决定取消婚约。她也说:“虽说这是预防方式,但有更多罕见疾病是防不胜防的,当我们追踪某些病患的家族病史,并未发现类似的记录,夫妻两人也是健康年轻的父母,很多罕见疾病的原因,目前为止仍不得而知。”能医治吗?透过药物手术等减轻病情罕见疾病不能根治不能根治。但能透过药物、手术、物理治疗等帮助病患减轻、减缓病情,减少病患的痛楚,提高生活品质,同时延长生命。罕见疾病的类别繁多,不同基因出现状况,给病患造成的先天缺陷都不一样,因此需要针对病患的状况,给予针对性的辅助器和治疗方案。成本高制药公司不研发汤茂强指出,问题是制药公司不太愿意生产罕见疾病药物,他们不愿意花同样的成本,去研发只有很少“消费者”的药物,相较病患人数很多的药物,无形间成本高出很多。他说,这导致两种状况,一是索性不研发,二是挑选罕见疾病中最普遍,病患人数最多的疾病,即便如此药物价格依然昂贵。他举例,地中海贫血症(Thalassemia)是罕见疾病中病患人数较多(上百万)的疾病,每年一个病患的药物费用约5千令吉。而溶酶体疾病(Lysosomal)病患每年的药物费用就超过100万令吉。拿督哈迪扎是“马来西亚罕见疾病协会”的创办人兼主席。该协会是在哈迪扎的两个孙子饱受罕见疾病煎熬去世后所成立,希望能为面对同样问题的病人家属,提供支援。哈迪扎说:“罕见疾病是无法痊愈的病,但能够透过特定的药物和治疗来延缓或停止病情进一步恶化。”“可惜的是,很多药商、研究单位因为疾病少有,研究药物所需投资的费用又非常高,即使成功研发了有效的药物,也因为‘市场’太小,而无法广泛售卖牟利,而不愿投资。”医疗资源如何?政策不够完善病患无法获最理想支援汤茂强直言,政策的不够完善造成罕见疾病病患,无法获得最理想的医疗支援。他说,政府确实拨有一笔款项来支持国内罕见疾病病患的医疗援助,但这笔款项有多少?则是“最高机密”。而且款项是拨到卫生部旗下的政府医院,导致像马大医院这种隶属教育部的“大学医院”(University Hospital)无法获得拨款。有否医学研究?申请研究基金常遭回拒医学研究缓慢进行中汤茂强说,整体而言医学研究一直都在进行中,但是缓慢。“在我们在为罕见疾病申请研究基金时,经常遭到回拒。计划书呈上后,经常被询问,这课题多重要?当我们说,‘大马每年有200个病人’时,对方总说‘太少了,不然你换个较普遍的课题,如爱滋病。’”其实,大马每年感染爱滋病的人数,并没有罕见疾病那么多,每年3%(1万5千人)的新生儿人数,多于爱滋病新增病患人数。“虽然3%是所有类别罕见疾病的总和,但所有罕见疾病病患的需要有共同之处——手术、物理治疗、遗传病辅导等。这些都是不同罕见疾病的病患可以共享的资源。”“况且,即使爱滋病是一种疾病,病患也会有很多种不同的状况或反应,需要用很多不同的方式治疗。不能因为‘罕见’两个字,就将它边缘化,罕见不代表不重要。”医疗便利隆中央医院唯一提供支援病患需舟车劳顿就医吉隆坡中央医院是全马唯一提供罕见疾病医疗支援的单位,这导致全国的病患(包括东马)需要舟车劳顿前往就医。罕见疾病的药物一般上都很昂贵,对普通家庭而言不容易负担,因此病患都需要依赖政府的支援以获取药物与治疗。汤茂强说,吉隆坡中央医院经常排长龙,若大学医院也获得拨款,就能分担治疗部份病患。他指出,虽然吉隆坡中央医院获得拨款,但根据病患的反馈,部份病患被告知,没药了,要等。显见全马唯一获得罕见疾病拨款的政府医院,也同样面对药物匮乏的窘境,其中最大的问题是,政府对罕见疾病的资助拨款并不够。哈迪扎说,对吉隆坡以外家境不富裕的家庭来说,交通、住宿等都是百上加斤的负担。这还没算上病患家长需不定时请假陪病患前往复诊,若遇上不能体谅的上司,更会处处刁难,让病患家长非常为难。她说,如果有更好的医疗资源,一些罕见疾病可以透过手术,让病情停止恶化,但是目前只有能缴得出昂贵医药费的病患,才有机会到国外接受更有效的治疗。医生有3千万人口马需60临床遗传病科医生世界卫生组织建议,每100万人口需有2名临床遗传病科医生(Clinical Geneticist),以我国3千万人口而言,需要60个临床遗传病科医生。但实际上全马却只有10名临床遗传病科医生,其中一名正在英国深造,因此在服务线上的仅9人。除了在马大医药中心服务的汤茂强医生外、理大、国大的大学附属医院各有一位临床遗传病科医生。另外一人在私人医院服务。因此吉隆坡中央医院的临床遗传病科医生只有区区5人。记者询及,“医生够吗?”汤茂强以极肯定的语气回答:“当然不够!”遗传病辅导员透过对话助病患及家庭解释遗传病资料预防途径遗传辅导是透过对话,帮助有可能或已出现基因异常疾病的个人或家庭,得到有关资料及支援。辅导员会解释复杂的医学及遗传病资料、患病概率及后果,或预防途径;并在这些家庭明白其遗传隐患后,支援他们在情绪、心理、社群及经济出现的问题。哈迪扎说,病患或其家属得知患病或患病可能性后,都会陷入无助的情绪中,需要经专业培训的遗传病辅导员来支持、引导他们走过孤立无援的困境。但国内并没有这职业。哈迪扎成立的罕见疾病协会就是希望藉由凝聚病患家属,成为彼此的支援,会员能以自身经历,给予刚患病的病人家属意见或经验分享,在非专业的情况下,稍微弥补这块缺失。汤茂强说,其实一些大学正计划要开办遗传病辅导员科,但因公共服务内没有这一职位,毕业生无法学以致用。而根据世界卫生组织的建议,遗传病辅导员的比例应是4:100万。以此标准大马需要120名遗传病辅导员。【罕见疾病(上).罕见病患者无助.拨款医疗全不到位】【罕见疾病(下).“玻璃娃”轻碰就骨折】
作者 : admin
文章来源 : 星洲网 2016-01-04

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