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2016-01-04 16:18:08 1484623

罕见疾病(下).“玻璃娃”轻碰就骨折

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“以诙谐的说法来概括一生的话——每个人都在等死;但是患上先天性罕见疾病的病患则是‘痛苦地等死’。”这是罕见疾病(脆骨症,俗称:玻璃娃娃)病患——拿督斯里沈伟鸿律师受访时说的一句话。脆骨症折磨沈伟鸿终站起来脆骨症(Osteogenesis Imperfecta)又名“成骨不全症”,它是先天性疾病,轻微碰撞就会造成严重骨折。以沈伟鸿更为白话的方式解释脆骨症,即骨骼像海绵一样不扎实,有很多空洞,即使补充钙质,也很容易流失无法吸收。经历逾70次骨折出生第40天,他经历了第一次骨折,之后陆陆续续经历了逾70次骨折的痛楚。沈伟鸿的童年,在学走路、骨折、康复期,循环交错的痛苦经历中成长,每一次的折断,都锥心,每一次的治疗都在泪水与呐喊中进行。太多次骨折脚骨扭曲“那段时间骨折的频率太高,爸爸为了省钱,充当起了跌打医师为我驳骨,但他毕竟不是专业医师,见我疼痛不已,就不舍得拉得太用力,这也导致骨头没有被复位,而日渐弯曲。”直至小学时期,因为太多次的骨折,导致双脚的骨头过度扭曲,而无法再站立起来。那段时期“爬行”成了他无从选择的行动方式,部份同学的眼光与歧视,也让他被自卑感笼罩。如沈伟鸿所说,每个患上顽疾、身有残缺的人都是自卑的。罕见疾病病患生理上承受着,常人所无法理解的不适,心理上更忍受歧视眼光与讥笑,雪上加霜。他说:“不了解才会歧视,我国的教育架构中,应教育孩子怎么对待残障朋友,怎么与弱势群体相处?对罕见疾病也应有基础认识。”病患体格矮小脆骨症又名“玻璃娃娃”,沈伟鸿说,除了因病患像玻璃一样“易碎”也因长期骨折让病患的骨骼长不大,大部份病患像“娃娃”一样体格矮小,严重的病患需坐轮椅,甚至婴儿手推车。“这叔叔为什么那么矮?”这是沈伟鸿外出时,常不经意入耳的问句。他说,他遇到的父母有两种,一是跟着孩子一起掩着嘴嘲笑,二是捂住孩子的嘴,像见鬼一样恐吓孩子“不要乱说话!”“这都不是正确的教育方式,大人该教育孩子,那是因为不幸的疾病所导致的后遗症或残缺,若他们需要帮助,应适当地伸出援手帮助他们。”应该教育孩子尊重病患生病,并不是丑事、不是犯错、更不是禁忌,而是应该教育孩子尊重先天不幸的病患,随时准备帮助他们,让病患有尊严地活着。他认为,政府不该以商业或经济角度来处理对罕见疾病病患的援助,政府必须承担100%的社会责任来解决病患的问题,包括医药,研发,复健,甚至培训、经济支援,有系统的每年根据个案拨款,而非每年只拨出一定数额。后天治疗是重生希望以沈伟鸿的个案为例,后天的治疗或药物,确实是罕见疾病病患重生的希望。沈伟鸿在中学期间经历了数次手术,终于站了起来。如今他已46岁,虽然身高较常人矮小(148公分),却行动自如,甚至获颁杰出青年奖、拿督斯里等殊荣,对社会贡献颇多。部份脆骨症病患可以透过受药,让骨骼更加扎实改善病情,或像沈伟鸿一样透过手术置入铁支,重新站起来。他希望罕见疾病病患和家属,走出来让社会看到他们所面对的问题,鼓动社会关注与支持他们,因为罕见疾病不是自己可以解决的问题,扫进地毯只会让问题变多。汤茂强:应效仿澳美欧台“孤儿药法”提升罕病拨款不久前,有报道指我国因经济不景气,卫生部致函马来西亚溶酶体疾病协会告知,无法承诺2016年可继续拨出200万令吉额外拨款,让病患恐陷入无法受药的危机。在台湾,罕见疾病病患只要向政府注册就能获得药物,但在我国若政府取消拨款,父母又筹不到钱(1年100万令吉)就只能眼睁睁看着孩子病死。马大医药中心基因与新陈代谢单位总监汤茂强教授认为,我国应效仿澳洲、美国、欧盟、台湾等地区成立“孤儿药法”(orphan drug act)以提升罕见疾病配药拨款。在孤儿药法下,药物管制、拨款等都独立处理,而非现在这样从卫生部拨款中,规划一部份到罕见疾病的援助上。“罕见疾病的药物价格很高,如果从卫生部的拨款中分一杯羹,太少了。”罕病定义应1:2千人汤茂强已向卫生部建议成立孤儿药法,并已讨论这课题多年。他认为我国合理的罕见疾病定义应与欧盟国一样,患病率1:2千人。罕见疾病是先天性疾病,即使不是出生时就有明显缺陷而无法投保,在不知情的情况下投保后才发病,也无法获得保险公司的赔偿,让病患求助无门。他说:“相较许多因生活方式所引发的疾病,如糖尿病、高血压等,基因问题所导致的罕见疾病是先天性的,他们并没有做错任何事,也更应该获得治疗。”马大团队办觉醒运动更了解基因遗传疾病马大生物科学系高级讲师阿兹莉娜和其团队数年来,持续在马大举办基因疾病醒觉运动“Jeans for Genes”,希望透过活动让更多人认识基因遗传疾病。她说,这一群患有先天性缺陷疾病的弱势群体,长期被忽略、被社会所不理解甚至因为外观有异于常人,而遭受歧视。“也因为‘罕见’这些疾病并没有获得医学界足够的重视,导致国内对于罕见疾病的研究与对罕见疾病病患的经济与医疗支援,都显得疲弱无力。”“很多其他国家都有罕见疾病基金会,多数是罕见疾病病患家属所成立,因此在丰厚资金的推动下,有效地促进了相关方面的医学研究与对病患的经济支援,但在马来西亚显然并没有这样的文化,国内没有类似大型的基金会。”卫生部对于罕见疾病患者虽然提供了资金支援,但供不应求的情况经常发生。罕见疾病的药物一般昂贵,很多贫困家庭都无法长期负担昂贵医药费。对此,阿兹莉娜举了一个让人难过的例子。平分药物苦了两兄弟相继出世的两兄弟都患上同样的罕见疾病,但是卫生部只资助哥哥的药物补贴,父母亲为了两个心头肉,无计可施,只能在明知药物剂量不足将导致药效不佳的情况下,将药物对半平分给两个一生下来就受到先天性病痛折磨的孩子。苦了孩子,也为难了为人父母者。一些罕见疾病有很明显的异样外观,如器官长在身体外等,但是也有些罕见疾病会潜伏一段时间,在孩子成长的过程中慢慢浮现迹象。发现不妥应看专科马大基因学专家劝请,一旦发现,或怀疑家里的孩子有异样,应该带孩子见小儿科专科医生,一般的诊所的普通医生对罕见疾病并不太熟悉,因此除了小儿科专科医生,父母也可以带孩子到吉隆坡中央医院会诊,门诊会将之转介到小儿科,以进行进一步诊断。越早发现就能针对孩子的情况给予相关治疗,避免拖延而对病情来到无法挽回的伤害。患罕病抱迷信想法延误治疗伤害孩子基因学专家也说,很多人对于罕见疾病抱有迷信的想法,认为那是上天的惩罚,父母的罪孽或受咒诅等,而延误对治疗或伤害了孩子。延误治疗的同时,周遭人士的指指点点与怀疑,无论对父母或罕见疾病病患而言,都是双重伤害。汤茂强也说,罕见疾病病患所需要的是理解与尊重,而不是同情甚或指指点点。负面的刻板印象、恐惧或担心会被传染?都是对罕见疾病不具常识的回应。罕见疾病是基因的问题,并不是传染病。“冰桶挑战”唤起关注渐冻人还记得吗?2014年,为美国渐冻人协会筹款,而在社交发起的“冰桶挑战”,曾让全球开始关注罕见疾病——渐冻人。但是,当热潮逐渐降温,我们是否再次对这群弱势群体冷漠以对?动一动指尖,参与以下问卷调查,为我国罕见疾病公众常识调查,贡献一份力量。可登录:https://docs.google.com/forms/d/1D2LXCWNNO2ebj16JNOFp4VP5vdVkKmHxfcKK8qpcQ6E/viewform【罕见疾病(上).罕见病患者无助.拨款医疗全不到位】【罕见疾病(下).“玻璃娃”轻碰就骨折】
作者 : admin
文章来源 : 星洲网 2016-01-04

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