基因变异新闻资料

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中风后按时服药仍復发或基因变异影响药效

医生一般都会使用氯吡格雷作为中风患者的预后药物，但现在英国的一项研究指出，CYP2C19*2基因的变异者在使用这药物后并没有达到预期的效果，因此，我们有需要了解自己的基因，以根据个体的基因变异来制定药物治疗方案，即以最大程度地提高治疗效果，并降低不良反应的发生率，这也强调个体化医疗的重要性。

6月前

Google推AI新突破可辨90%单一基因变异“良恶”

（华盛顿21日综合电）美国科网巨擘Google旗下人工智能（AI）部门DeepMind推出一套AI工具，评估约7100万个人类基因变异的性质，并能分辨出当中近90%是属于良性还是可致病，水平远高于目前的0.1%检测率。对展示利用AI协助加速判断由基因变异导致病症而言，今次研究可列首例，被视为人类对付基因病变的一大突破。而Google DeepMind研究副总裁柯立则认为，这些发现“是认识AI对自然科学影响的又一步”。香港《明报》报道，人类至今所知约有7100万个基因变异情况，这些变异改变了人体主要工作分子——蛋白质的结构，可能造成病变，但专家迄今只了解当中0.1%的临床影响。 Google这套名为AlphaMissense的AI工具，以之前用于预测蛋白质结构的AI工具AlphaFold为蓝本而设计，它透过学习大量有关人类和其他灵长类动物致病或良性基因变异的数据，去预测变异造成的风险。 DeepMind周二在《科学》期刊发表有关研究报告，展示AlphaMissense在这方面的成果，显示工具在检视了7100万个出现单一“字母”改变的脱氧核糖核酸（DNA）后，发现有32%会导致病变，57%属于良性，余下不明，换言之它能够得知89%变异属良性或恶性，比目前科学家只能确定约0.1%变异性质大幅跃进。 DeepMind伦敦总部项目研究员阿夫塞茨形容，昔日发现致病变异的实验既昂贵又费力，但透过AI预测，研究人员“可一次过预览数以千计蛋白质的结果”，有助确定资源使用的优先次序。另一项目研究员程俊说AlphaMissense有一定应用限制，包括它只能作出大概预测，而无法显示某一基因变异的生物物理本质。他强调临床诊断上AI预测仍须配合其他证据一起使用，但其预测有助提高罕见病的诊断率，也可能帮助到研究人员找到新的致病基因。英国政府辖下英格兰基因组学有限公司以旗下罕见病症基因变异资料库纪录跟AlphaMissense预测结果作比对，结果“令人赞叹”。副首席医疗官托马斯自言未有参与研发或提供训练用数据，可独立判断这套工具是“大跃进”。

7月前

仅10%“天选之人”不会确诊！专家分析3关键

英国为疫情爆发以来欧洲冠病确诊者最多的国家之一，国家统计局（ONS）一份截至4月中的报告显示，英国每10人中就有9人至少感染过一次，全国只有约10%人口从未确诊过，代表这些人可能存在罕见的基因变异，能够免于感染冠病。专家认为，造成免疫的结果可能只要来自于3种原因，包括遗传基因等。

2年前