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2020-02-27 00:00:00  2223202
每百万人3宗新例·肢端肥大症 罕见但危险
沙巴特写


文/刘文诚医生

肢端肥大症(acromegaly)是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大,并伴有相应的生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。

生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长,在青春期少年表现为巨人症(gigantism),在成年人则表现为肢端肥大症,可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌骨突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛髮过多、色素沉著、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等症状。肢端肥大症最常见的原因是脑下垂体肿瘤分泌过多生长激素所引起。

邱雪金医生。
邱雪金医生。


以下是《医者仁心》与亚庇伊丽莎白女皇医院二院内分泌专科医生邱雪金医生对肢端肥大症的访谈。

1.肢端肥大症常见吗?

这是一种罕见的疾病。肢端肥大症的患病率为每百万人有38至124病例,每年每百万人中出现2至3个新病例。所以,今年2月29日的世界罕见疾病日(World Rare Disease Day)将提升人们对肢端肥大症的意识。

肢端肥大症的特征。(图片取自互联网)
肢端肥大症的特征。(图片取自互联网)

2.既然是罕见的疾病,为什么重要?

儘管很少见,但通常从垂体产生的过量生长激素会造成外在的身体变化,例如手、脚、脸、鼻子增大,以及内部变化,例如心脏增大、关节和脊柱问题、糖尿病、高血压和睡眠呼吸暂停等,导致严重的疾病和危及生命的并发症。

3.这个病经常会被医生错过诊断吗?

会的。在马来西亚,估计有1200名肢端肥大症患者,但仅检测到10至15%的病例。研究显示,从生长素分泌过多开始到被诊断出时常有4至7年的延误。

4.为什么会这样?

由于症状的发展缓慢,需要很多年才比较明显,因此很难进行诊断。再加上医护人员缺乏对临床体徵的意识和认识,以及公众意识不足,导致延迟就医和诊断。

5.有什么特征应该让人们怀疑肢端肥大症?

I.当发觉以下症状,应前往检验:面部及肢体末端变得粗糙(粗糙的面部特徵如下颌与额头突出、大舌头、牙齿变形、齿间距增大、手脚增大(戒指或鞋号增加)但变化的速度缓慢,以致很少有患者因外观改变或其他与增大有关的症状而寻求治疗。

II.患上两个并发症(糖尿病、高血压、心脏扩大引起的心力衰竭)或两种肢端肥大症的特徵(头痛、汗湿的手、多个皮肤赘瘤、阻塞性睡眠呼吸暂停、臀部、膝盖、肩膀和手腕的大关节痛、腕管综合症(神经受抑制导致手麻痺)及结肠息肉。

III.其他:从垂体瘤压缩到大脑周围结构的视觉异常和激素缺乏的症状。

6.如何确认诊断?

简单的血液检查IGF-1激素水平用于筛查,并通过在葡萄糖耐量测试后测量生长激素水平来确认。验血确认后,我们通过磁共振成像(MRI)寻找在垂体中常见的生长激素产生肿瘤。

7.如何治疗?

手术是第一线治疗。手术通常通过鼻道进行(经蝶窦垂体切除术)

对于不宜手术者、手术无效或未能使激素水平恢复正常者,建议使用药物治疗。可用的药物价格昂贵,介于800至9000令吉之间,包括每月注射和口服药控制生长激素水平。

对于在手术前需要缩小大肿瘤的个体或手术后残存疾病不适合重複手术的患者,可以进行放射治疗或放射外科手术。

8.不治疗的后果

a. 可能受肿瘤压迫至周围大脑结构而导致头痛、视力问题、失明和激素缺乏症。

b. 严重的心力衰竭和呼吸问题。

c. 高血压和糖尿病恶化。

d. 影响日常活动的关节和脊柱疼痛。

9.巨人症和肢端肥大症之间的区别。

当疾病在青春期结束之前影响儿童时,过量的生长激素会导致生长加快和身材高大,被称为巨人症,导致身高达到7或8英尺。他们也具有与成年人相似的肢端肥大症特徵。

肢端肥大症最常见的原因是脑下垂体肿瘤分泌过多生长激素所引起。(图片取自互联网)
肢端肥大症最常见的原因是脑下垂体肿瘤分泌过多生长激素所引起。(图片取自互联网)

带你认识罕见疾病

週六 肢端肥大症峰会

配合2月29日世界罕见疾病日(World Rare Disease Day),亚庇伊丽莎白女皇医院二院内分泌科将于本周六(29日)在该院礼堂举行沙巴肢端肥大症峰会,以提高对肢端肥大症的认识与意识。

该活动将于当天早上8时30分至下午3时30分举行,以教育民众认识与了解该罕见的内分泌失调症,即肢端肥大症(Acromegaly)。世界罕见疾病日是于2008年2月29日首次举行,之后每年2月最后一天被定为罕病日。

该项由伊丽莎白女皇医院二院内分泌科与诺华公司(马来西亚)私人有限公司合作举办,并获得马来西亚内分泌和代谢协会(MEMS)、家庭医学专家协会(FMSA)和马来西亚肢端肥大症协会(MyACRO)的支持。

届时州卫生局总监拿督克莉丝伦蒂将会出席,以及估计将有80至100名医疗保健专业人员、30名患者和护理人员参与。

该主题为“查找Acro!”的活动在伊丽莎白女皇医院二院内分泌科与所有相关部门及诊所之间的协作下,旨在推动早期发现和诊断肢端肥大症,当天的活动包括肢端肥大症患者工作坊,鼓励患者之间的互动、分享彼此经验及互相支持,并可向专家认识和了解该疾病和治疗管理的更多信息。

肢端肥大症会造成手脚粗大。(图片取自互联网)
肢端肥大症会造成手脚粗大。(图片取自互联网)


罕见慢性代谢性疾病

肢端肥大症是一种罕见的慢性代谢性疾病,会导致人体自然系统异常。这种内分泌失调通常与生长素(GH)有关。

肢端肥大症是许多人都不知道的罕见或很少被诊断出的疾病,要诊断出肢端肥大症患者,平均需要6到10年的痛苦时间。体徵和症状包括手、脚和舌头增大、下颌突出、牙齿之间的缝隙、面部变化、头痛、疲劳、出汗和关节疼痛等。

目前,只有不到10%的患者被诊断出(估计2000名患者中不到200名),并且需要进行更多连续筛查以进行早期检测。

因此,对公众进行教育,以寻找他们自己、朋友或家庭成员中的这些症状,并寻求医疗建议以进行早期诊断。晚期诊断可能会导致并发症,严重危害肢端肥大症患者。

在大多数情况下,患者通常由于控制不佳的糖尿病和高血压或因心力衰竭而死于心血管疾病。在60岁以上的人群中也有患癌症的风险,尤其是结肠癌、膀胱癌和乳腺癌。

肢端肥大症的治疗包括垂体手术、药物疗法(口服药物或可注射的生长抑素类似物)或放射疗法。肢端肥大症如果不加以解决,将最终发展为更严重甚至可能威胁生命的疾病。

生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过度增长,在青春期少年表现为巨人症(gigantism)。(图片取自互联网)
生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过度增长,在青春期少年表现为巨人症(gigantism)。(图片取自互联网)


肢端肥大症也会造成牙齿稀疏和咬合不良。(图片取自互联网)
肢端肥大症也会造成牙齿稀疏和咬合不良。(图片取自互联网)



文章来源 : 星洲日报 2020-02-27


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