“全基因组测试”建奇功 有望拯救数百万新生儿

诊断结果不到一周就出来

在布琳出生那一晚，她母亲琳赛发现宝宝的肌肤呈灰暗色，呼吸困难。血液在布琳头皮下积聚，头上鼓起了两个肿块。

医生将她转到辛辛那提儿童医院医学中心的新生重症监护病房。她在那里接受输血并进行了不同出血问题的测试后，情况好转了，就被接回家了，但在大约一个月大的时候，因为严重的脑出血又被送回院。医生表示她可能挺不过去。

手术后，布琳在新生加护病房住了两个月。

“没有人知道到底怎么回事，每个人都非常不安。我们当时都睡不着，眼睁睁看着自己的孩子差点死去，这是永不会消失的回忆。”妈妈琳赛·舒尔特回忆道。

后来，舒尔特一家人了解到这项涉及到400名住院婴儿的临床实验，布琳和她父母都进行了全基因组测试，诊断结果不到一周就出来了：布琳患有罕见的出血性疾病——据估计每200万到300万个活产婴儿中有1例，另外她对某些麻醉药物也有严重反应。

婴儿多有基因变异
狭义测试无法检测

医生表示多项狭义测试可能会延迟甚至错失诊断。这项研究的作者之一，也是罗得岛妇女婴儿医院的儿科主任吉尔·马龙博士表示，实验中，是狭义测试没法检测出来的。

来自美国加州欧申赛德市的卡什·德纳罗（两岁）也参与了该临床实验，并被发现患有一种遗传疾病，称为努南综合症。该病涉及心脏缺陷、发育延迟和其他问题。他的母亲 德纳罗表示，通过这个诊断，他们了解到孩子在哪些方面会有延迟，并能够对症下药地做出努力，而不是置之不理。

据报，全基因组测试的成本通常比狭义测试高出三倍左右，但在美国大多数州医疗补助计划并不覆盖这项费用。

尽管存在这些困难，但一些孩子已经从全基因组测试中受益。辛辛那提儿童医院的血液学家克利斯蒂娜·塔朗戈博士说，布琳如今得到了正确的治疗，能够茁壮成长，全基因组测试起到了至关重要的作用。

如今，除了定期接受XIII因子替代治疗外，布琳与其他活泼的学龄前儿童一样快乐地生活。