美国密苏里州一对父母去年11月迎接女儿蕾恩莉诞生,却发现女儿出生后迟迟没睁开眼睛,询问护理师还得到“子宫很黑,婴儿不会立刻张眼”回答,未料进一步检查才惊觉,女儿是全球仅30例“天生没眼睛”的罕见遗传疾病患者。
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据《每日星报》报导,女婴母亲泰勒经过1年多艰苦尝试后,终于在去年怀孕并生下蕾恩莉,但她和丈夫罗伯发现女儿出生后一直没张开眼睛,护理师虽称“婴儿之前在子宫里,子宫里很黑,所以宝宝通常不会立刻开眼”,但蕾恩莉却迟迟没睁眼。
当儿科医师检查并告知“你的女儿没有眼睛”时,泰勒一度无法置信反问:“你是指它们很小吗?”接着当场痛哭;罗伯则是在当天带刚剖腹产完的妻女到240多公里外的儿童医院检查。
经过长达9天的检查再检查后,圣路易斯儿童医院发现宝宝PRR-12基因单套缺失(haploinsufficiency),导致眼睛无法正常发育,也无法分泌皮质醇,且这情况极为罕见,全球大约只有30例。
院方表示,PRR-12基因单套缺失会造成多种影响,有的会像蕾恩莉一样双眼没有发育,或单眼无法发育,以及眼睛有发育但非常小,且这种疾病无法治癒。罗伯坦言,要一次吸收这些信息实在太困难,现在只能边研究边在GoFundMe募款,希望能筹得女儿的义眼费及未来医疗费。
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