安徽8歲女童心罹罕見絕症 全球少於10例 平均壽命14年

（安徽3日綜合電）長髮飄逸、眼神空靈⋯⋯中國8歲女童藍妮妮在抖音上有近250萬粉絲，許多人看到上帝給她的美貌都會忍不住稱讚，然而她患有極其罕見的神經退化疾病，全球僅有幾例，且無法治癒。

她無法開口說話、不會與人對視，生活無法自理。

2016年出生於安徽合肥她擁有大大的眼睛、濃密的睫毛，臉極小，五官精緻，皮膚白裡透紅。她總是把頭歪向一邊，眼神憂鬱地望向遠處，之後眼神聚焦在某一點，愣一下，微微笑。“純淨，像沒被汙染過一樣”，一些網友形容她“天使面孔”。

然而，這張天使般的面容下，隱藏著殘酷的事實，藍妮妮患有罕見病。父母在她6個月大時已發現她身體軟趴趴的，發展遲緩，持續治療，直到3歲才確診基因變異導致神經退行性病伴腦鐵沉積症6型（NBIA6）。她快3歲才學會走路，6歲才學會用湯匙，只有1歲的智商，不會說話喊爸媽。經過輸液、打針、針灸、理療、康復按摩，好不容易才可以自己站穩和用手拿東西，進步緩慢。

根據統計，這種疾病的患者從發病到死亡的平均壽命僅有14年，患病率低於百萬分之一，國際報道少於10例。目前此病沒有治療方法，只能做各種復健，例如肌張力訓練、行為訓練。

專家透露，腦鐵沉積症共分為10個亞型，各有不同的致病基因，其中6型的致病基因是銅藍蛋白基因，屬於常染色體隱性遺傳，臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏症，臨床表現主要有共濟失調，步態障礙，認知發育遲滯或功能倒退，視力、聽力或語言障礙，精神行為異常，腦內多部位存在鐵異常沉積，可伴有腦萎縮，最後可能變成植物人。