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(台北23日综合电)台湾近日地震频传,许多人处于天摇地动中恐惧不已,一名35岁男子因压力诱发罕见疾病,休克昏倒送医检查,意外发现患有被称为“河豚病”的遗传性血管性水肿。
台湾遗传性血管性水肿罕病关怀协会理事长徐世达周四在记者会介绍,遗传性血管性水肿(HAE)是罕见疾病,盛行率约为3万至8万分之1,主要为家族遗传、基因突变导致,若父母其中一方有HAE,子女有50%机率可能患病。
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他指出,HAE的发作没有明确诱发因子,受伤、压力、感染、贺尔蒙影响、手术或牙科治疗、温度变化、食物或药物等,都可能造成发作,患者全身会无预警反复肿胀2至5天,然后慢慢消退,所以又被称作“河豚病”,常见肿胀部位如眼、嘴、喉头、肚子、手部及脚。
当肿胀位置发生在喉头部位,况状最危急,恐造成呼吸道堵塞,引发致命危机。
徐世达认为最麻烦的是,HAE出现的金鱼眼、香肠嘴与荨麻疹症状极为相近,统计指出,约65%患者曾被误诊为荨麻疹等其他疾病,根据临床观察,患者需8至16年才被正确诊断HAE。
徐世达提醒民众辨识HAE与荨麻疹的差别,HAE反复水肿,以疼痛感为主,可能曾伴随腹痛发生,不会皮肤搔痒;荨麻疹以皮肤疹子凸起、皮肤搔痒感为主。如无预警反复肿胀,就医排除过敏,应警觉可能为HAE,建议至免疫风湿科进一步诊断。
他说,过去HAE传统口服雄性素,药物副作用大,近年“长效预防性针剂”问世,可避免传统治疗的副作用,患者定期治疗,控制病情,文献数据显示,近9成患者发作次数减少,患者不用再处在随时发作的恐惧感之下。
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