（法兰克福25日综合电）一名携带罕见致癌基因突变的男性精子捐献者，他的精子在欧洲被用于孕育至少67名儿童，其中10人确诊癌症，引发对精子捐献监管缺失的广泛担忧。
专家之前曾警告过，来自单一捐赠者的精子被用于在多个国家孕育大量儿童，会带来社会和心理方面的风险，这起最新案件涉及2008年至2015年间出生的数十名儿童，这又让人们担心，当出现严重医疗问题时，追踪如此众多的家庭将会面临巨大复杂性。
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“我们需要在欧洲对单个捐赠者所孕育的出生儿童数量或家庭数量设定限制。”法国鲁昂大学医院的生物学家埃德维奇卡斯帕博士在米兰举行的欧洲人类遗传学学会年会上说明了上述案例。
她说：“我们不可能对所有精子捐献者都进行全基因组测序，这一点我并不否认。然而，这是遗传病的异常传播情况。在欧洲，可不是每个男人都有75个孩子。”
事件得以曝光是因为，有两个家庭在他们的孩子患上似乎与一种罕见遗传变异有关的癌症后，分别联系了他们的生育诊所。提供精子的欧洲精子库证实，捐赠者的一些精子中存在一种名为TP53的基因变体。
在2008年捐献精子时，人们还不清楚这种罕见变体与癌症有关，使用标准筛查技术无法检测到，而且捐献者当时的健康状况良好。然而，卡斯帕实验室的分析得出结论，这种突变可能会导致Li-Fraumeni综合征，这是最严重的癌症遗传易感性之一。
卡斯帕说：“我利用人口和患者数据库、计算机预测工具以及功能试验的结果，对这个变体进行了分析，最终得出结论，这个变体可能具有致癌性，这位捐赠者所生的孩子应该接受遗传咨询。”
与此同时，欧洲各地的许多遗传学和儿科部门也在调查自身的病例，结果导致来自8个欧洲国家46个家庭的67名儿童接受了检测。在23名儿童中发现了上述变体，其中10名被诊断出患有癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤病例，同时建议携带风险基因的儿童定期进行全身MRI扫描、脑部MRI扫描，成年后还要进行乳房和腹部超声检查。
卡斯帕说，这是个令人担忧的问题。“总数真的是67吗？我问精子库这个问题，问得真对。他们不想告诉我这位捐献者到底让多少家庭受孕。”
莱斯特德蒙福特大学的尼基哈德森教授表示，这一案例凸显了当人类配子在国家之间运输并被大量受体使用时，可能出现的复杂挑战。
哈德森说：“这里涉及的重要问题，一是受影响的儿童数量众多。如果仅在一个国家内使用，依据当地限制，这些儿童的数量本会受到限制；二是追踪这些家庭的难度很大，这些家庭现在可能分散在多个国家。”
“庆幸的是，这类情况少见，我们需要考虑通过协调国际惯例，来限制这种情况在未来变得更加频繁的可能性。至少我们需要更好的系统来跟踪捐献者的使用情况，并及时通知受捐者。”
另外，欧洲精子银行对每个精子捐献者设定了全球75个家庭的限制。目前已知使用这位捐献者精子受孕的孩子超过67个，只是不确认特定捐献者确切的孩子数量，尽管所有相关诊所都已收到警报。
欧洲精子银行发言人朱莉保利布茨说：“我们对这个案例深感忧虑。”
她说，捐赠者已经经过了全面的检测，不过“从科学角度讲，如果你不知道要找什么，根本不可能在一个人的基因库中检测到致病突变”。
她说：“我们欢迎就设定国际规定的家庭限制展开持续对话，而且多次倡导这一点。这是我们主动为每个捐献者设定75个家庭国际限制的原因。”
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