“剪除”唐氏症染色体 日研发修改基因编辑技术

（三重7日综合电）日本三重大学等的研究团队今年初成功研发出了一种从唐氏综合症患者细胞中“剪除”多余致病染色体的技术。

唐氏综合症是由多出一条的21号染色体所引发，导致患者不同程度的发育迟缓、听力损失、先天性心脏缺陷、学习和语言障碍等问题。美国每年约有5700名新生儿被诊断患有此病症，是最常见的染色体疾病。

这项突破性研究已于2月18日发表于《PNAS Nexus》期刊。研究人员使用了一种可修改DNA序列的CRISPR/Cas9基因编辑技术，首次在体外细胞实验中成功从人类诱导性多能干细胞（iPSCs）及皮肤成纤维细胞中实现“染色体纠正”。

科学家在本研究中利用等位基因特异性的编辑策略，依靠酶来精准识别特定DNA序列，一旦目标序列匹配成功，便可剪除整段DNA，从而避免误伤健康细胞。

适用于分裂中干细胞

令人瞩目的是，额外的染色体被去除后，细胞的基因表达恢复正常。与神经系统发育相关的基因活性提升，而代谢相关基因的活性则有所放缓。此外，这些“纠正后”的细胞生长更快，倍增时间更短。

研究还发现，通过暂时抑制细胞的DNA损伤应答机制，可显著提升染色体丢失率。这一方法不仅适用于分裂中的干细胞，也在已分化的非分裂细胞同样有效，意味着其应用范围比以往类似尝试更广泛。

更重要的是，研究团队还将这一方法应用于来自唐氏综合症患者的皮肤细胞样本上，并在多个样本中成功去除了多余的染色体。