全球首例延缓病程75% 最残酷疾病治疗大突破

父亲在近40岁时出现病症，肢体上出现运动失调和障碍。他晚年接受全天候的姑息治疗，于2016年死于54岁。杰克表示看着父亲病情不可逆地恶化，“极其痛苦”。

刚和女友订婚的杰克从小就知道自己逃不脱家族遗传病，最终也会步父亲后尘。但如今，他参与了伦敦大学学院的研究，首次从自己的诊断中看到光芒。这一“令人难以置信”的医学突破让他相信自己的人生或许得以延伸得更长，终于敢憧憬更明亮的未来了。

孩子有50%几率遗传

亨廷顿舞蹈症由DNA中亨廷顿基因突变引起。该基因突变导致大脑产生损害神经元的有毒蛋白，名为亨廷顿蛋白。父母一方患病，孩子就有50%的几率遗传。

新疗法目标是永久性地降低突变基因产生的有毒蛋白质水平。该疗法采用前沿基因药物，再配合基因疗法和基因沉寂技术联合应用。

研究人员改造了一种安全病毒，使其携带特定排序DNA序列的，通过实时MRI扫描引导微导管将安全病毒精准注入到大脑深部的两个区域：尾核和被壳。这些病毒起到了“微型信使”的作用，将新基因片段送入脑细胞，促使脑细胞自身生成微RNA，以阻断制造突变蛋白的指令，从而降低大脑中致病蛋白的水平。

试验成果未获专家评审

该临床试验涉及29名患者，其成果由uniQure公司发布，但目前该成果仍未受到其他专家评审。术后3年评估显示，综合认知、运动功能和日常生活自理能力的指标，整体衰退速度平均放缓了75%。

数据也显示该疗法有效阻止脑细胞死亡。

英国国家医院神经病学与神经外科顾问怀尔德教授说:“这是我们期待已久的结果。”

该疗法被认为是安全的，虽然部分患者会因病毒载体引发炎症反应，导致头痛和困惑，需要类固醇治疗。

怀尔德教授预计单次治疗可终身起效，因为脑细胞不像血细胞、骨头或皮肤细胞需要持续自我更新。

目前英国、美国和欧洲约有7.5万人患亨廷顿病，另有数十万突变基因携带者面临发病风险。

研发公司uniQure计划于2026年首季度在美国申请许可，并在明年年底推出该药物；而英国和欧洲的审批对话将在明年初启动。