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玻璃娃娃
【罕见病/03】减少罕见病病例 及早预防胜于治疗
预防永远胜于治疗,若要减少罕见病病例,有些事情其实政府可以主动在全国推展,例如扩增新生儿筛检项目,提早发现患有先天性罕见疾病的孩子。
1年前
【罕见病/02】罕见病病患的困境
虽然不同罕见病有不同病征和治疗方案,可是在我国,每个病人总会遇到一些相似的问题或困境。
1年前
【罕见病/01】罕见病群体不因微小而沉默
罕见病,虽然顾名思义是指患者人数极少的疾病,可是目前世界已知的罕见病有七千多种,换句话说,如果把所有种类的罕见病患者加起来,那会是一个不小的群体。
1年前
无法站立 玻璃娃娃凯拉尚需12万令吉动手术
6岁的“玻璃娃娃”凯拉需向民众筹募约12万令吉手术费,才能重新站起来,展开新生活。
2年前
玻璃娃娃反复骨折 植髓内钉增骨牢度 可随儿童长高变长
成骨不全症的主要特点是患者的骨骼脆弱,非常容易骨折,因此俗称“玻璃娃娃”,主要是因为I型胶原蛋白编码基因COL1A1和COL1A2异常或突变,令I型胶原蛋白产量不足或质量缺陷所致。由于此胶原蛋白几乎无处不在,所以成骨不全症也可能累及皮肤、肌腱、关节、心脏、肺和眼睛,并不仅限于骨骼。
2年前
想要上学 先动手术 玻璃娃娃需8万医费
6岁玻璃娃娃想要上学堂。居住在牛汝莪甘密山的凯拉,患有成骨不全症第三型(Osteogenesis Imperfecta Type 3),或俗称玻璃娃娃,出生至今已历经超过40次骨折的折腾。
2年前
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