【克氏综合征／01】性欲低 肌少 不育 男人最怕多了个X

性别则是由第23对染色体──性染色体（sex chromosome）来决定的，女性拥有两个相同的性染色体（XX），男性则拥有两个不同的性染色体（XY）。

而患有克氏综合征的男性，其性染色体数量会异于常人。

“普通人的染色体是46条，克氏综合征患者为47条──XXY。”基因医学专科吴乐福医生分享道，“有些是48条、49条，更罕见，90%以上的克氏综合征患者是47条。”

他解释，染色体数量异常是一个偶发的意外，是由于染色体没有正常地分裂，与基因遗传无关，因此就算一对夫妻生下一名克氏综合征的孩子，不代表其他孩子会受到影响。

“有可能是爸爸或妈妈的（染色体）原因，但跟遗传无关。一年转介到我们这里的，大概有1宗至2宗。”

他坦言，由于克氏综合征患者在婴幼儿时期与寻常的孩子并无太大差异，因此很难察觉，临床亦看不出来。

“除非是因为某种原因做染色体检验，无意中发现。”

比如高龄产妇做产前检查，可能基于某种原因，妇产科医生建议她做羊水穿刺，却无意中发现胎儿的染色体数量异常。

“尤其是现在抽羊水检验的情况比较普遍，以前很少人会做，现在有些妈妈在妇产科医生建议下做，所以会发现这个问题。又或者是孩子在婴儿时期有什么问题才会做染色体检验，然后突然发现……很多情况是这样。”

这意味着，若产妇或婴儿在怀孕期或成长过程看似健康、顺利，没有因某些特殊状况和疾病做染色体检验的话，就会错过早期介入治疗的机会。

小时候无异样 学龄时期显现症状

我们经常在很多情况下会笑说“XX越多越好”，可是却不适用于染色体，多出一条染色体的孩子会怎样呢？

他指出，大多数克氏综合征的新生儿并无异样，一直到2岁左右，可能会出现语言或很迟学会走路等发展缓慢的症状。

“很迟才学会走路或讲话的原因有许多，克氏综合征是其中一种。”

等到年龄稍长，他可能会有情绪方面的问题，例如安静、冷漠，但是比较冲动。可能存在自我表达和执行方面的困难，进而导致愤怒、暴躁。

“像是他要得到那颗糖果，现在就要拿到手，否则就会大发脾气。”

此外，部分患者还伴随着注意缺陷多动障碍（ADHD）以及自闭症。

当他们到了入学年龄，身体开始发育，身量陡然增高，且超过正常生长的周期和速度，直接跃升几级，相比起兄弟姐妹、同龄人来得更高。

“很多时候一些医生只会观察前几年，认为一切正常就没有再继续追踪观察，但往往这个阶段才开始显现症状。12岁至13岁就会长得比同龄人更高，然后睾丸会开始萎缩，减少男性荷尔蒙，出现女性化的象征。”

“有时这些症状还不是很明显，身高可能不是特别高，乳房可能也不是很大，临床也诊断不出来。”

即使出现体征异常，但是乳房较大也许是因为体胖；长得高也许是和打篮球等相关运动有关等等，诸多因素亦会影响人们的判断。

甚至有许多患者没有学习障碍、语言发育迟缓等症状，那么最后是怎么确诊呢？

他说，一般许多成年男性是由于结婚多年，和妻子迟迟没有生育，夫妻一起求医、体检，才赫然发现自己是克氏综合征患者。

“（会确诊的情况是）在整个检查过程中，医生会检验夫妻两人的染色体，然后意外地发现男性的染色体是47XXY，很少是通过外表诊断出来。”

治疗黄金期：婴儿时期至13岁前

伴随而来的发展缓慢、语言能力欠缺、自闭症、多动症等等均能靠特殊教育、语言治疗或相关的配套治疗方案来辅助、改善患者的生活质量，只是唯有生育能力难以靠后天的努力补救。

倘若孕妇在怀孕期间，通过非侵入性胎儿染色体检测技术（Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT）静脉抽血，或羊水穿刺检验得知腹中胎儿是克氏综合征患者，实际上是不幸中的大幸，至少可以提前部署后续的干预治疗，医生能展开长期的追踪观察，待孩子进入发育年龄即可检查他的雄性激素。

“一旦发现他的雄性激素分泌少，就能给他注射。若成年以后才发现可能错过最佳治疗时期。”

他提到，最佳的治疗年龄是13岁以前。11岁开始，每半年抽血检验一次，观察荷尔蒙是否出现变化。

“这种一般是很早就发现的，虽然不会完全恢复到正常的生育能力，但可以提升他的生育几率。”

而成年才发现的患者，遗憾地错失治疗的机会，其睾丸已经萎缩，无法生产精子，导致无精或少精，即使不影响性功能，却失去生育能力。

“这病症不能根治，我们不能移掉那个多余的X。”

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