【克氏综合征／02】生不出孩子是女人的错？X多X少都是问题

“因为这种病症是通过染色体检查和临床怀疑（clinical suspicion）来诊断的。所以我认为我们需要先了解这种病症的发生率。”

她认为，按照每500到1000人中就会有一个病例而言并不算罕见，但临床表现差异很大。

比如有3名患者A、B、C，A看起来是正常男性；B可能只有细微迹象；C却性腺功能减退，也就是没有睾酮。

同样是克氏综合征患者，其差异跨度天差地别，通常只有表现最严重的患者才会尽早被诊断出来。

“要在他们进入青春期之前诊断出这种病症，大概只有10%的机会。因为这种病症并不容易被发现。正如我所说，如果病情严重可从外貌上看出来，人们也会怀疑。所以实际上，要诊断出大多数病例并不简单。”

X很多的孩子，活不長？

她曾经手的病例最严重的染色体异常可达到XXXXY，X染色体越多，病情越严重，那个特定的病例通常会在婴儿期就被能诊断出来。

“拥有4条X染色体的男婴在3个月至6个月时就诊断出来。因为虽然他是足月出生，但体重比正常的小，我们称之为胎儿小于妊娠年龄（small for gestational age）。他们通常也会有较小的睾丸，阴茎也比较小，因此他们去做染色体检查，最终确诊。”

在诊断结果出炉后，医生和家长能根据该综合征患者的症状如语言发展、动作发育、社交互动、神经、情绪、心理发育方面等问题着手安排相关的疗程及治疗方案。

“儿科医生将定期跟进孩子的发育状况，这很重要。我们知道他进入青少年时期可能会有某种性腺功能减退，可能会有乳腺肥大，我们称之为男性乳腺发育症。”

她强调，如果情况严重到导致阴茎小和睾丸未下降，那么他们应该尽早看儿科内分泌专家来评估性腺功能减退的部分，看是否需要干预。

“比如处理未下降的睾丸，或者尿道开口异常，我们称之为尿道下裂（hypospadias），这些都需要关注，也需要检查激素。”

此外，相比起一般人，克氏综合征患者有较高的风险罹患以下疾病：

（一）恶性肿瘤
（二）糖尿病
（三）骨质疏松症
（四）自体免疫性疾病
（五）非霍奇金淋巴瘤
（六）乳腺癌

她提到，X染色体越多实际上会影响患者的生存率，总得来说，克氏综合征患者的寿命可能会缩短5年至6年。

“比如可能原本能活到74岁，但该综合征患者可能活到68岁，会稍微短一点。”

遗憾的是，那名拥有4条X染色体的男孩在3岁之前就夭折了。

早查出早治疗

她认为，最理想的情况是越早诊断越好。

只是她也理解，虽然孕妇在怀孕第12周时能通过非侵入性胎儿染色体检测技术（Non Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）静脉抽血检验，及早发现胎儿是是不是克氏综合征患者，但价格并非人人皆能承担。

除了家长，学校里的老师亦能发挥作用。

“有时老师可能会转介一个有学习问题、情绪问题或心理调适问题的男孩。我想，在这种情况下做一个染色体检查会是个不错的选择。如果有关的社会意识提高，当他们看到一些男孩子的反应与众不同并怀疑是自闭儿，或语言发育迟缓，存在表达困难时，那么也许他应该考虑做染色体检查。”

很多患者在进入青春期，大约13岁左右睾丸会变得纤维化，会有像纤维一样的透明组织，且没有功能。

“他们进入青春期后会发生一些变化，但之后可能就停滞了，无法完整地发育。这就是为什么很多人在那个时候被诊断出来。”

她叹，在此前一些患者可能已经有细微的症状，比如行为、学习方面的细微变化，可是被忽略了。

当患者进入青春期停滞期，即在6-12个月的时间内，青春期发育阶段没有任何变化时，他们就会采取睾酮替代疗法。

“我们会给予睾酮治疗，可以进行肌肉注射睾酮。然后会逐渐增加剂量，直到最后阶段。”

她也强调，此病症的病因是由于在减数分裂过程中，或在受精后期发生非分离现象，导致X染色体数量异常，与遗传无关，因此劝导患者的父母切勿自责和内疚。

掩人耳目的“马赛克”

妇产兼助孕专科顾问林韵璇医生表示，如今也许是产前检查较为普遍，长大成人并且结婚娶妻，最终需要走进她们诊所求助的该综合征患者，其实并不多，除非对方是“马赛克”（Mosaic）。

我们普通人认知的“马赛克”意味着“模糊不清的格子”，是用来遮掩不宜观看的画面或部位，而在医学领域，“马赛克”亦起到“掩人耳目”的效果，令人看不出对方是某种病症的患者。

会造成“马赛克”的原因是：正常和异常的细胞染色体参杂在一起，而异常的细胞染色体越多，症状越明显。

她举例，部分唐氏儿是“马赛克”，只有2%异常的细胞染色体，所以影响并不大，智力可能只是略低一点。

“所以有一些人看起来是正常的，但是他们有难孕症，检验后才发现他们是‘马赛克’，这一种就得看他们有多少巴仙是‘马赛克’。若他的‘马赛克’很少的话，至少有机会怀孕，然后你可以做胚胎筛选。反之，（生育）几率非常低。”

尽管可以尝试从患者的睾丸里抽取精子，但对于实际上有无精子可用，她则表示“很难说”。

“有一些（马赛克）会有，所以要看个人的运气，抽出来后发现没有精子可以用，我们也做无计可施。除非你接受别人捐精。”

而与男性的克氏综合征类似的，则是女性的特纳综合征（Turner syndrome），即染色体为XO，比普通女性少了一个“X”。

“这样的女性通常个子较为矮小，由于卵巢功能不全，因此不会来月经。有些患者是‘马赛克’，出生时个子娇小，然后到三十余岁就绝经了。”

全球性的精子危机

她说，而今造成不孕不育的原因有许多，其中30%来自男性、30%来自女性、30%为男女双方都有问题，最后10%为原因不详。

“若是男性的问题，通常是由于精子。空气污染、水源污染等环境因素；日常摄取加工食品；蔬果所使用的肥料；久坐的生活模式；缺乏睡眠；肥胖等等都会对精子的质量造成影响。所以在近30年来，我们全球各地的精子质量和数量都在大幅度减低。”

这就意味着男性不育的可能性越来越高？

“这已经亮起红灯，是一个危机。”

而造成女性不孕的原因则有卵巢多囊综合征、子宫内膜异位症，以及最严重的问题是早发性更年期（Premature menopause）──卵巢功能早衰，提前绝经。

虽然如今可以尝试用试管婴儿的方式来辅助生殖，但是亦不能错过黄金期。

“所以你的黄金年龄是在35岁之前，35岁至39岁还不迟，迈入40岁后，机会很微弱。”

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