（香港18日讯）“妈妈，我什么时候能看到这个世界？”来自中国江西省的失明女童小娟娟（化名）问母亲，一句话犹如重锤击中心头，让她当场泪崩。
据《香港01》报道，小娟娟2岁时因基因突变导致视力丧失，从出生健康到突如其来的失明，让家人都非常不舍。目前她正在等待合适的眼角膜，等待重见光明的希望。
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小娟娟的母亲自幼也因外伤失去一只眼睛的视力。她称，成为母亲后，最大的心愿就是让女儿一生平安、健康成长，没想到命运弄人。
她说，她将用尽所有力气陪伴女儿走未来的每一步，“不要让她孤单”。
据中国媒体报道，小娟娟的母亲表示，当初怀孕时定期产检，各项指数均属正常，女儿出生后也如一般婴儿般健康发育，未曾显露异状。小娟娟在2岁左右时，家人突然发现她总是走路跌撞、不再看人说话，甚至无法追视物体。
经过医院详细检查后，确认她是因为罕见基因突变导致双目失明，且视力无法恢复。
据了解，小娟娟的家庭正积极寻求视障相关的教育与复健资源，希望透过早疗与定向训练协助她建立生活自理能力，也在等待眼角膜移植。此外，医院社工也协助申请辅具补助与低收入家庭相关社福资源，盼减轻照护负担。
中国媒体报道，医生提醒，某些先天性遗传疾病可能不会在出生时立即显现，特别是基因型异常类型，可能在成长过程中才逐渐浮现。
若家族中曾有视觉、听力、神经或免疫等疾病者，应积极谘询遗传谘询科并进行相关检查。
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